In vết gen là một hiện tượng di truyền biểu sinh khiến cho gen được biểu hiện theo cách riêng ở tùy thuộc vào nguồn gốc gen nhận từ bố hay mẹ. Các dạng in vết gen đã được chứng minh trong nấm, thực vật và động vật. Tính đến năm 2014, có khoảng 150 gen in vết được biết đến ở chuột và khoảng một nửa trong số chúng ở người.
In vết gen là một cơ chế di truyền không phụ thuộc với di truyền Mendel cổ điển. Nó là một cơ chế di truyền biểu sinh liên quan đến quá trình methyl hóa DNA và methyl hóa histone mà không làm thay đổi trình tự di truyền. Những dấu hiệu biểu sinh được thiết lập ("in vết") trong dòng tế bào mầm (tinh trùng hoặc tế bào trứng) của bố mẹ và được duy trì thông qua các lần phân bào ở tế bào soma của một sinh vật.
In vết các gen nhất định rất quan trọng cho sự phát triển bình thường. Các bệnh ở người liên quan đến in vết gen bao gồm hội chứng Angelman và hội chứng Prader – Willi.
Tổng quan
Trong các sinh vật lưỡng bội, các tế bào soma có hai bản sao của bộ gen, một bản di truyền từ bố và một từ mẹ. Do đó, mỗi gen trên NST thường có hai bản sao, hoặc alen. Đối với phần lớn các gen trên NST thường, biểu hiện xảy ra từ cả hai alen đồng thời. Tuy nhiên, ở động vật có vú, một tỷ lệ nhỏ (<1%) gen được in vết, có nghĩa là biểu hiện gen chỉ xuất hiện từ một alen. Các alen biểu hiện phụ thuộc vào nguồn gốc gen từ bố hay mẹ. Ví dụ, gen mã hóa yếu tố tăng trưởng giống insulin 2 (IGF2 / Igf2) chỉ biểu hiện alen nhận từ bố.
Thuật ngữ "in vết" lần đầu tiên được sử dụng để mô tả các sự kiện ở loài côn trùng Pseudococcus nipae. Trong Pseudococcids (mealybugs) (Hemiptera, Coccoidea) cả đực và cái đều phát triển từ trứng được thụ tinh. Ở con cái, tất cả các nhiễm sắc thể đều là nguyên nhiễm sắc và các gen có chức năng. Còn trong phôi phát triển thành con đực (đơn bội), một tập hợp các nhiễm sắc thể được điều hòa dị nhiễm sắc sau khi phân chia lần thứ sáu và vẫn còn trong hầu hết các mô; do đó con đực có biểu hiện đơn bội.
In vết gen ở động vật có vú
Sự in dấu đó có thể là một đặc điểm của sự phát triển của động vật có vú đã được đề xuất trong các thí nghiệm nhân giống ở những con chuột mang sự dịch chuyển nhiễm sắc thể đối ứng. Các thí nghiệm cấy ghép nhân trong các hợp tử chuột vào đầu những năm 1980 đã xác nhận rằng sự phát triển bình thường đòi hỏi sự đóng góp của cả bộ gen của bố và mẹ. Phần lớn phôi chuột có nguồn gốc từ sinh sản trinh sinh (parthenogenones, với hai bộ gen của mẹ hoặc trứng) và sinh sản đơn tính đực (androgenones, với hai bộ gen của bố hoặc tinh trùng) đều chết tại hoặc trước giai đoạn phôi / cấy. Trong những trường hợp hiếm hoi mà chúng phát triển thành giai đoạn sau cấy ghép, phôi thể cái cho thấy sự phát triển phôi tốt hơn so với sự phát triển nhau thai, trong khi đối với phôi thể đực thì điều ngược lại là đúng. Tuy nhiên, sau này, chỉ một số ít được mô tả (trong một bài báo năm 1984).
Không có trường hợp sinh sản đơn tính đực nào tồn tại ở động vật có vú là do hiện tượng in vết gen. Tuy nhiên, vào năm 2004, các nhà nghiên cứu Nhật Bản đã thí nghiệm với gen in vết Igf2 methyl hóa của bố đã dẫn đến sự ra đời của một con chuột (tên là Kaguya) với hai bộ nhiễm sắc thể mẹ, mặc dù đây không phải là trinh sinh thực sự. Các nhà nghiên cứu đã thành công bằng cách sử dụng trứng từ bố chưa trưởng thành, do đó làm giảm sự in vết của mẹ, và thay đổi nó để biểu hiện gen Igf2, thường chỉ được biểu hiện bản sao gen từ bố.
Phôi hình thành từ trinh sinh có mức biểu hiện các gen có nguồn gốc từ mẹ gấp đôi bình thường, và thiếu sự biểu hiện của các gen được biểu hiện dòng bố, trong khi điều đó là ngược lại phôi thể đực. Người ta biết rằng có ít nhất 80 gen in vết ở người và chuột, nhiều trong số đó liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của phôi thai và nhau thai. Con lai của hai loài có thể biểu hiện sự tăng trưởng bất thường do sự thuyết tái tổ hợp các gen in vết.
Các phương pháp khác nhau đã được sử dụng để xác định các gen in dấu.
- Ở lợn, Bischoff et al. Năm 2009 so sánh các hồ sơ phiên mã sử dụng oligonucleotide ngắn để khảo sát các gen biểu hiện khác nhau giữa các đột biến (2 bộ gen của người mẹ) và các bào thai đối chứng.
- Trong chăn nuôi thuần hóa, đa hình đơn nucleotide trong gen in vết ảnh hưởng đến sự sinh trưởng và phát triển của bào thai đã được chứng minh là có liên quan đến các đặc điểm sản xuất kinh tế quan trọng ở bò, cừu và lợn.
Cơ chế in vết
In vết gen là một cơ chế động học. Nó phải có khả năng xóa và tái thiết lập các vị trí in vết qua mỗi thế hệ sao cho các gen được in vết ở một người trưởng thành vẫn có thể được biểu hiện ở con của người đó. (Ví dụ, các gen in vết dòng mẹ kiểm soát việc sản xuất insulin sẽ được in vết ở nam giới nhưng sẽ được biểu hiện ở bất kỳ con trai nào của người này). Bản chất của in vết phải do di truyền biểu sinh mà không phụ thuộc vào trình tự DNA. Trong các tế bào mầm, gen in vết bị xóa và sau đó được tái lập theo giới tính của cá thể sinh ra, tức là trong tinh trùng đang phát triển (trong quá trình sinh tinh), in vết dòng bố được thiết lập, trong khi phát triển tế bào trứng, in vết dòng mẹ được thiết lập. Trong cả thực vật và động vật có vú, có hai cơ chế chính liên quan đến việc thiết lập in vết là sự methyl hóa DNA và sự cải biến histone.
Vai trò của in vết gen
Việc kiểm soát sự biểu hiện của các gen cụ thể bằng cách in vết gen chỉ có ở động vật có vú và thực vật có hoa. Sự in vết của toàn bộ nhiễm sắc thể đã được báo cáo trong mealybugs (Chi: Pseudococcus). và một loại nấm gnat (Sciara). Người ta cũng đã xác định rằng sự bất hoạt nhiễm sắc thể X xảy ra một cách trong các mô ngoài phôi của chuột và tất cả các mô trong các loài có túi.
Phần lớn các gen in vết ở động vật có vú đã được tìm thấy có vai trò trong việc kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của phôi, bao gồm sự phát triển của nhau thai. Các gen in vết khác liên quan đến sự phát triển sau sinh, với vai trò ảnh hưởng đến việc cho con bú và chuyển hóa.
Phôi hình thành từ trinh sinh có mức biểu hiện các gen có nguồn gốc từ mẹ gấp đôi bình thường, và thiếu sự biểu hiện của các gen được biểu hiện dòng bố, trong khi điều đó là ngược lại phôi thể đực. Người ta biết rằng có ít nhất 80 gen in vết ở người và chuột, nhiều trong số đó liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của phôi thai và nhau thai. Con lai của hai loài có thể biểu hiện sự tăng trưởng bất thường do sự thuyết tái tổ hợp các gen in vết.
Các phương pháp khác nhau đã được sử dụng để xác định các gen in dấu.
- Ở lợn, Bischoff et al. Năm 2009 so sánh các hồ sơ phiên mã sử dụng oligonucleotide ngắn để khảo sát các gen biểu hiện khác nhau giữa các đột biến (2 bộ gen của người mẹ) và các bào thai đối chứng.
- Trong chăn nuôi thuần hóa, đa hình đơn nucleotide trong gen in vết ảnh hưởng đến sự sinh trưởng và phát triển của bào thai đã được chứng minh là có liên quan đến các đặc điểm sản xuất kinh tế quan trọng ở bò, cừu và lợn.
Cơ chế in vết
In vết gen là một cơ chế động học. Nó phải có khả năng xóa và tái thiết lập các vị trí in vết qua mỗi thế hệ sao cho các gen được in vết ở một người trưởng thành vẫn có thể được biểu hiện ở con của người đó. (Ví dụ, các gen in vết dòng mẹ kiểm soát việc sản xuất insulin sẽ được in vết ở nam giới nhưng sẽ được biểu hiện ở bất kỳ con trai nào của người này). Bản chất của in vết phải do di truyền biểu sinh mà không phụ thuộc vào trình tự DNA. Trong các tế bào mầm, gen in vết bị xóa và sau đó được tái lập theo giới tính của cá thể sinh ra, tức là trong tinh trùng đang phát triển (trong quá trình sinh tinh), in vết dòng bố được thiết lập, trong khi phát triển tế bào trứng, in vết dòng mẹ được thiết lập. Trong cả thực vật và động vật có vú, có hai cơ chế chính liên quan đến việc thiết lập in vết là sự methyl hóa DNA và sự cải biến histone.
Vai trò của in vết gen
Việc kiểm soát sự biểu hiện của các gen cụ thể bằng cách in vết gen chỉ có ở động vật có vú và thực vật có hoa. Sự in vết của toàn bộ nhiễm sắc thể đã được báo cáo trong mealybugs (Chi: Pseudococcus). và một loại nấm gnat (Sciara). Người ta cũng đã xác định rằng sự bất hoạt nhiễm sắc thể X xảy ra một cách trong các mô ngoài phôi của chuột và tất cả các mô trong các loài có túi.
Phần lớn các gen in vết ở động vật có vú đã được tìm thấy có vai trò trong việc kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của phôi, bao gồm sự phát triển của nhau thai. Các gen in vết khác liên quan đến sự phát triển sau sinh, với vai trò ảnh hưởng đến việc cho con bú và chuyển hóa.
Bài tập in vết gen
Post a Comment