Câu 1: Hợp tử chứa một đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15 có nguồn gốc từ mẹ, còn nhiễm sắc thể tương đồng bình thường có nguồn gốc từ bố, thì phát triển thành đứa trẻ bị hội chứng Angelman (người gầy, miệng rộng, hàm nhô). Cũng một đột biến mất đoạn ở vị trí và chiều dài giống hệt nhưng ở trên nhiễm sắc thể 15 có nguồn gốc từ bố, còn nhiễm sắc thể tương đồng bình thường từ mẹ, thì sinh ra đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi (thấp, béo, đầu và chân nhỏ). Hãy giải thích cơ sở di truyền của 2 hội chứng Angelman và Prader-Willi.
Câu 2: Một loài thực vật tự thụ phấn có bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Màu hoa của cây được qui định bởi một gen có 2 alen. Alen trội (A) qui định màu hoa đỏ, còn alen lặn (a) qui định hoa màu trắng. Người ta biết rằng, chỉ những hạt phấn đơn bội (n = 10) của loài cây này mới có khả năng thụ tinh tạo hợp tử, còn các hạt phấn dư thừa bất kỳ nhiễm sắc thể nào (n+1) đều không có khả năng thụ tinh. Trong khi đó, noãn dư thừa bất kì một nhiễm sắc thể nào vẫn có khả năng thụ tinh tạo cây 2n+1. Hãy nêu cách thức các nhà di truyền học sử dụng thể đột biến dị bội kiểu 2n+1 để xác định gen qui định màu hoa thuộc nhiễm sắc thể nào trong 10 cặp nhiễm sắc thể của loài cây này.
Đáp án:
Cách tiến hành:
- Tạo hoặc thu thập đủ 10 dòng cây đột biến tam nhiễm (2n+1) về 10 nhiễm sắc thể khác nhau của loài cây này. Các dòng này đều thuần chủng về kiểu gen qui định màu hoa đỏ.
- Tiến hành các phép lai giữa cây mẹ có kiểu hình hoa trắng, bộ nhiễm sắc thể 2n với từng cây bố có kiểu hình hoa đỏ với bộ nhiễm sắc thể 2n+1 khác nhau để tạo ra F1.
- Chọn các cây F1 có bộ nhiễm sắc thể là 2n+1 rồi cho chúng tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, sau đó tiến hành phân tích tỷ lệ phân li kiểu hình ở đời F2.
- Trong tất cả 10 phép lai như trên, chỉ có một phép lai trong đó có gen qui định tính trạng màu sắc hoa nằm ở nhiễm sắc thể dư thừa, ví dụ nhiễm sắc thể số 2, sẽ cho tỷ lệ phân li kiểu hình là 17 hoa đỏ : 1 hoa trắng. Vì cây 2n+1 (có kiểu gen AAa) sẽ tạo ra 2 loại hạt phấn (với tỷ lệ 2A : 1a) và 4 loại trứng (1AA : 2Aa : 2A : 1a). Khi thụ tinh sẽ cho ra 18 tổ hợp, trong đó chỉ có 1 cho ra kiểu hình lặn. Khi đó ta có thể kết luận gen qui định màu hoa nằm trên nhiễm sắc thể số 2.
- Ở các phép lai còn lại, gen qui định màu sắc hoa không nằm ở nhiễm sắc thể thừa sẽ có tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 trội : 1 lặn như bình thường.
Câu 2: Một loài thực vật tự thụ phấn có bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Màu hoa của cây được qui định bởi một gen có 2 alen. Alen trội (A) qui định màu hoa đỏ, còn alen lặn (a) qui định hoa màu trắng. Người ta biết rằng, chỉ những hạt phấn đơn bội (n = 10) của loài cây này mới có khả năng thụ tinh tạo hợp tử, còn các hạt phấn dư thừa bất kỳ nhiễm sắc thể nào (n+1) đều không có khả năng thụ tinh. Trong khi đó, noãn dư thừa bất kì một nhiễm sắc thể nào vẫn có khả năng thụ tinh tạo cây 2n+1. Hãy nêu cách thức các nhà di truyền học sử dụng thể đột biến dị bội kiểu 2n+1 để xác định gen qui định màu hoa thuộc nhiễm sắc thể nào trong 10 cặp nhiễm sắc thể của loài cây này.
Đáp án:
Cách tiến hành:
- Tạo hoặc thu thập đủ 10 dòng cây đột biến tam nhiễm (2n+1) về 10 nhiễm sắc thể khác nhau của loài cây này. Các dòng này đều thuần chủng về kiểu gen qui định màu hoa đỏ.
- Tiến hành các phép lai giữa cây mẹ có kiểu hình hoa trắng, bộ nhiễm sắc thể 2n với từng cây bố có kiểu hình hoa đỏ với bộ nhiễm sắc thể 2n+1 khác nhau để tạo ra F1.
- Chọn các cây F1 có bộ nhiễm sắc thể là 2n+1 rồi cho chúng tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, sau đó tiến hành phân tích tỷ lệ phân li kiểu hình ở đời F2.
- Trong tất cả 10 phép lai như trên, chỉ có một phép lai trong đó có gen qui định tính trạng màu sắc hoa nằm ở nhiễm sắc thể dư thừa, ví dụ nhiễm sắc thể số 2, sẽ cho tỷ lệ phân li kiểu hình là 17 hoa đỏ : 1 hoa trắng. Vì cây 2n+1 (có kiểu gen AAa) sẽ tạo ra 2 loại hạt phấn (với tỷ lệ 2A : 1a) và 4 loại trứng (1AA : 2Aa : 2A : 1a). Khi thụ tinh sẽ cho ra 18 tổ hợp, trong đó chỉ có 1 cho ra kiểu hình lặn. Khi đó ta có thể kết luận gen qui định màu hoa nằm trên nhiễm sắc thể số 2.
- Ở các phép lai còn lại, gen qui định màu sắc hoa không nằm ở nhiễm sắc thể thừa sẽ có tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 trội : 1 lặn như bình thường.
Câu 3: Một nhà nghiên cứu thu thập lá cây từ một quần thể lớn của loài cây Mimulus guttatus. Mỗi lá được lấy từ một cây, sau đó được nghiền riêng để thu enzym X. Enzym này sau đó được phân tích bằng điện di SDS-PAGE. Điện di đồ của enzym X từ lá của 6 cây khác nhau (kí hiệu 1 - 6) thu được như hình dưới.
b) Hãy thiết kế một thí nghiệm nhằm kiểm định giải thuyết đưa ra ở phần (a).
c) Phân tích phản ứng enzym cho biết enzym X của cả 6 cây thí nghiệm đều có hoạt tính như nhau. Nếu alen qui định enzym X ở vị trí số 1 trên bản gel là alen kiểu dại, còn các alen khác là các dạng đột biến, thì kiểu đột biến nhiều khả năng nhất làm xuất hiện các alen ở mẫu số 2 và số 3 là gì? Giải thích.
Post a Comment