1. (17) Các đột biến khác nhau trong gen WDR62 làm mất chức năng gen được tìm thấy trong bộ gen của nhiều người khác nhau bị microcephaly (não không phát triển bình thường, kết quả là đầu nhỏ bất thường). Thông tin này ủng hộ mạnh mẽ cho ý tưởng rằng đột biến gen WDR62 gây ra bệnh microcephaly.
a. WDR62 là một trong khoảng 27.000 gen của hệ gen người. Thông tin gì về chức năng của WDR62 mà bạn nghĩ đã học được từ trình tự DNA của bộ gen người bình thường?
b. Thông tin nào cần được bổ sung để cung cấp bằng chứng WDR62 là gen gây bệnh microcephaly?
c. Hệ gen của chuột chứa gen tương tự WDR62 của người. Các thí nghiệm trên chuột cho thấy gen WDR62 chuột được biểu hiện trong não. Công nghệ hiện có sẵn cho phép các nhà khoa học tạo ra những con chuột trong đó hai bản sao bình thường của gen WDR62 được thay thế bằng các bản sao đột biến của gen không có chức năng. Tại sao một nhà khoa học muốn tạo ra những con chuột đột biến WDR62 như vậy?
2. (18) Các nhà nghiên cứu đã sử dụng thành công liệu pháp gen để cải thiện một số bệnh di truyền của người bằng cách thêm một bản sao gen bình thường vào các tế bào mà bộ gen ban đầu chỉ có các bản sao đột biến bất thường của gen đó. Ví dụ, một dạng mù lòa do thiếu một protein duy nhất gọi là RPE65 đã được đảo ngược bằng cách đưa gen RPE65 bình thường vào các tế bào võng mạc của người trưởng thành.
a. Sự thành công của liệu pháp gen này cung cấp cho chúng ta những manh mối về vai trò của protein RPE65 trong võng mạc. Bạn có nghĩ rằng RPE65 là cần thiết cho sự phát triển của mắt người?
b. Liệu bạn có thể thấy một khó khăn trong việc áp dụng liệu pháp gen này cho các bệnh như bệnh microcephaly?
II.
1. (11) Một số chủng lai của cây Arabidopsis thaliana ra hoa sớm trong mùa sinh trưởng, nhưng các chủng khác lại nở hoa vào những thời điểm sau này. Bốn cây Arabdiposis khác nhau (1–4) đã được lai chéo, và đời con thu được kết quả lập bảng như sau:
| Phép lai Kiểu hình |
| 1 × 2 77 muộn: 81 sớm 1 × 3 134 muộn 1 × 4 93 muộn: 32 sớm 2 × 3 111 muộn 2 × 4 65 muộn: 61 sớm 3 × 4 126 muộn |
b. Mô tả kiểu gen bốn cây.
c. Bạn sẽ mong đợi tỷ lệ đời con như thế nào nếu bạn cho cây 1-4 tự thụ phấn?
2. Phả hệ sau đây cho thấy sự di truyền của mái tóc đỏ trong một gia đình ở Scotland. Tóc đỏ là do đồng hợp về alen lặn của một gen được gọi là MC1R. Tóc đỏ trên toàn thế giới là màu hiếm nhất của tóc người, nhưng tóc đỏ không phải là hiếm ở Scotland. Trong thực tế, 40% của người Scotland không có tóc đỏ dù cũng là người mang alen tóc đỏ.
a. Giả sử rằng người III-2 có một đứa con với người phụ nữ Scotland (III-1) không phải là họ hàng gần thì xác suất mà đứa trẻ này (IV-1) sẽ có mái tóc đỏ là bao nhiêu?
b. Xác suất mà con của những anh em họ đầu tiên III-9 và III-10 (IV-2), có mái tóc đỏ là bao nhiêu?
3.
Post a Comment