Đột biến NST

Đột biến gen là những thay đổi quan trọng trong trình tự gen. Tuy nhiên, bộ gen cũng có thể được sửa sang lại ở quy mô lớn hơn bằng cách thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc thay đổi số lượng bản sao của nhiễm sắc thể trong một tế bào. Những biến thể quy mô lớn này được gọi là đột biến nhiễm sắc thể để phân biệt chúng với đột biến gen. Nói rộng ra, đột biến gen được định nghĩa là những thay đổi diễn ra trong gen, trong khi đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi trong vùng nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Đột biến gen không bao giờ được phát hiện dưới kính hiển vi. Ngược lại, nhiều đột biến nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng kính hiển vi, bằng phân tích di truyền hoặc phân tử hoặc bằng cách kết hợp tất cả các kỹ thuật. Đột biến nhiễm sắc thể đã được đặc trưng nhất ở sinh vật nhân chuẩn và tất cả các ví dụ trong phần này là từ nhóm đó.

Đột biến nhiễm sắc thể rất quan trọng từ một số quan điểm sinh học.

·       Đầu tiên, chúng có thể là nguồn cho chúng ta hiểu biết sâu sắc về cách các gen hoạt động ở quy mô trên mức gen.

·       Thứ hai, chúng tiết lộ một số tính năng quan trọng của sự phân bào và nhiễm sắc thể.

·       Thứ ba, chúng tạo thành các công cụ hữu ích cho thao tác hệ gen trong thí nghiệm.

·       Thứ tư, chúng là nguồn hiểu biết sâu sắc cho các quá trình tiến hóa.

·       Thứ năm, đột biến nhiễm sắc thể thường được tìm thấy ở người và một số đột biến này gây ra bệnh di truyền.

Nhiều đột biến nhiễm sắc thể gây ra sự bất thường về chức năng tế bào và sinh vật. Hầu hết những bất thường này xuất phát từ những thay đổi về số lượng gen hoặc vị trí gen. Trong một số trường hợp, một đột biến nhiễm sắc thể là kết quả của sự đứt gãy nhiễm sắc thể. Nếu sự phá vỡ này xảy ra trong một gen, kết quả là sự mất chức năng của gen đó.

Chia đột biến nhiễm sắc thể thành hai nhóm: thay đổi số lượng nhiễm sắc thể và thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Hai nhóm này đại diện cho hai sự kiện khác nhau cơ bản. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể không liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của bất kỳ phân tử DNA nào của tế bào. Thay vào đó, số lượng các phân tử DNA này đã bị thay đổi và sự thay đổi về số lượng này là cơ sở cho các hiệu ứng di truyền của chúng. Mặt khác, sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến sự sắp xếp trình tự mới trong một hoặc nhiều chuỗi xoắn kép DNA.

I.  Đột biến số lượng NST

Đa bội

Các sinh vật có bội số của bộ nhiễm sắc thể cơ bản (bộ gen) được gọi là đa bôi. Các sinh vật nhân chuẩn như thực vật, động vật và nấm mang trong tế bào của chúng bộ nhiễm sắc thể đơn bội hoặc lưỡng bội. Ở những loài này, cả trạng thái đơn bội và trạng thái lưỡng bội là những trường hợp có khả năng sinh sản bình thường. Các sinh vật có nhiều hơn hoặc ít hơn số lượng thông thường là các loài sinh vật phù du. Thể đa bội là những sinh vật đơn lẻ có nhiều hơn hai bộ nhiễm sắc thể. Chúng có thể là 3n (tam bội), 4n (tứ bội), 5n (ngũ bội), 6n (lục bội), v.v...

Thể đơn bội Ong đực, ong bắp cày và kiến là thể đơn bội. Trong chu kỳ sống bình thường của những loài côn trùng này, con đực phát triển nhờ trinh sinh (sự phát triển của trứng không qua thụ tinh, phôi phát triển mà không cần thụ tinh). Tuy nhiên, ở hầu hết các loài khác, hợp tử đơn bội không phát triển được. Lý do là hầu như tất cả các thành viên của một loài lưỡng bội mang một số đột biến lặn thoái hóa, cùng được gọi là tải gen. Các alen lặn thoái hóa được át đi bởi các alen kiểu dại ở trạng thái lưỡng bội nhưng được biểu hiện ở trạng thái đồng hợp lặn. Thể đơn bội phát triển đến giai đoạn nâng cao là bất thường. Nếu chúng sống sót đến tuổi trưởng thành, các tế bào mầm của chúng không thể tiến hành giảm phân, vì nhiễm sắc thể không có đối tác ghép đôi. Do đó, Thể đơn bội là vô trùng đặc trưng. (Ong đực, ong bắp cày và kiến vượt qua được giảm phân; trong các nhóm này, giao tử được tạo ra bằng nguyên phân.) 

Thể đa bội Thể đa bôi rất phổ biến ở thực vật nhưng hiếm hơn ở động vật (vì những lý do mà chúng ta sẽ xem xét sau). Thật vậy, sự gia tăng số lượng bộ nhiễm sắc thể là một yếu tố quan trọng trong nguồn gốc của các loài thực vật mới. Trong các thể đa bội bất thường, thường có mối tương quan giữa số lượng bản sao của bộ nhiễm sắc thể và kích thước của sinh vật. Một sinh vật tứ bội, ví dụ, thường trông rất giống với chủng lưỡng bội về tỷ lệ, ngoại trừ thể tứ bội là lớn hơn, cả về tổng thể và các bộ phận cấu thành của nó. Mức đa bội càng cao, kích thước của sinh vật càng lớn.

Trong các chủng đa bội, cần phải phân biệt giữa các thể tự đa bội, có nhiều bộ nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ cùng một loài và dị đa bội, có bộ NST từ hai hoặc nhiều loài khác nhau. Thể dị đa bội chỉ hình thành giữa các loài có liên quan chặt chẽ; tuy nhiên, các bộ nhiễm sắc thể khác nhau chỉ tương đồng một phần, không hoàn toàn tương đồng như ở thể tự đa bội.

Thể tự đa bội

Thể tam bội (3n) thường là tự đa bội. Chúng phát sinh một cách tự nhiên trong tự nhiên, nhưng chúng có thể được tạo ra bởi các nhà di truyền học từ cây tứ bội 4n và lưỡng bội 2n. Các giao tử 2n và n được tạo ra bởi thể tứ bội và lưỡng bội, tạo thành thể tam bội 3n. Thể tam bội là vô trùng đặc trưng. Vấn đề (cũng đúng với các thể đơn bội) nằm ở sự hiện diện của các nhiễm sắc thể chưa ghép cặp trong giảm phân. Các cơ chế phân tử cho phép ghép cặp đúng, cho rằng, trong một thể tam bội, việc bắt cặp tương đồng có thể diễn ra giữa hai trong số ba nhiễm sắc thể của mỗi loại (Hình).

Các cặp NST tương đồng được bắt cặp sẽ phân ly về các cực đối diện, còn các cặp tương đồng không được bắt cặp được chuyển sang một trong hai cực ngẫu nhiên. Ở trạng thái trivalent, một nhóm gồm ba NST, các tâm động được bắt cặp tách biệt thành bivalent và một nhóm không ghép đôi tâm động. Những sự phân chia này diễn ra cho mọi bộ ba nhiễm sắc thể; vì vậy, đối với bất kỳ loại nhiễm sắc thể nào, giao tử có thể nhận được một hoặc hai nhiễm sắc thể. Không có khả năng một giao tử sẽ chỉ nhận được hai loại cho mỗi loại nhiễm sắc thể hoặc nó sẽ nhận được một loại cho mỗi loại nhiễm sắc thể. Do đó, khả năng là các giao tử sẽ có số lượng nhiễm sắc thể trung gian giữa số đơn bội và số lưỡng bội; bộ gen như vậy thuộc loại gọi là lệch bội. Các giao tử lệch bội thường không tạo ra con cái bình thường. Ở thực vật, hạt phấn hoa lệch bội thường là vô sinh và do đó không thể thụ tinh cho giao tử cái. Trong bất kỳ sinh vật nào, các hợp tử có thể phát sinh từ sự hợp nhất của một giao tử đơn bội và một giao tử lệch bội sẽ tạo ra thể lệch bội, và thông thường các hợp tử này cũng vô sinh.

Thể tự tứ bội phát sinh bằng cách nhân đôi bộ NST 2n thành 4n. Sự nhân đôi này có thể xảy ra một cách tự nhiên, nhưng nó cũng có thể được gây ra một cách nhân tạo bằng cách áp dụng các tác nhân hóa học phá vỡ sự trùng hợp của vi ống. Do đó, sự gián đoạn của trùng hợp microtubule ngăn chặn sự phân ly nhiễm sắc thể. Việc xử lý hóa học thường được áp dụng cho mô soma trong quá trình hình thành thoi vô sắc trong các tế bào đang trải qua quá trình phân chia. Một chất chống độc thường được sử dụng là colchicine, một loại chất kiềm được chiết xuất từ ​​cây mùa thu. Trong các tế bào được xử lý colchicine, pha S của chu kỳ tế bào diễn ra, nhưng sự phân chia nhiễm sắc thể hoặc phân chia tế bào thì không. Khi tế bào được xử lý xâm nhập vào kì cuối, màng nhân hình thành xung quanh toàn bộ bộ nhiễm sắc thể đã nhân đôi.

Phương pháp này hoạt động trong cả tế bào thực vật và động vật, nhưng, nói chung, thực vật dường như có khả năng chịu đa bội hơn nhiều. Lưu ý rằng tất cả các alen trong kiểu gen được nhân đôi. Do đó, nếu một tế bào lưỡng bội có kiểu gen A / a; B / b được nhân đôi, thể tự đa bội thu được sẽ có kiểu gen A / A / a / a; B / B / b / b.

Bởi vì bốn là một số chẵn, thể tự đa bội có thể có giảm phân bình thường, mặc dù kết quả này không phải lúc nào cũng đúng. Yếu tố quan trọng là làm thế nào bốn nhiễm sắc thể của mỗi cặp tập hợp và phân ly. Có một số khả năng, như trong Hình.

Thể dị đa bội

Trong mô 2n1 + 2n2, có chiếc kia cho mỗi nhiễm sắc thể bắt cặp và các giao tử chức năng n1 + n2 được tạo ra. Những giao tử này hợp nhất để tạo ra thế hệ dị đa bội 2n1 + 2n2, cũng có khả năng sinh sản. Thể dị đa bội này đôi khi được gọi là lưỡng bội kép. Xử lý con lai bằng colchicine làm tăng đáng kể khả năng bộ nhiễm sắc thể được đa bội lên. Thể lưỡng bội kép hiện được tổng hợp thường xuyên theo cách này.

Trong tự nhiên, thể dị đa bội dường như là nguồn gốc chính trong tiến hóa của các loài thực vật mới. Thể đa bội tự nhiên đã từng được xem là một trường hợp hiếm gặp, nhưng các công trình gần đây đã chỉ ra rằng đó là một sự kiện phổ biến ở nhiều loài thực vật. Việc sử dụng các dấu chuẩn DNA đã cho thấy rằng các thể đa bội trong bất kỳ quần thể hoặc khu vực nào có vẻ giống nhau là kết quả của nhiều sự hợp nhất trong quá khứ giữa các cá thể khác biệt về mặt di truyền của hai loài bố mẹ. Ước tính 50 phần trăm của tất cả các thực vật hạt kín là thể đa bội, kết quả từ tự đa bội hoặc dị đa bội. Do kết quả của đa bội hóa, lượng alen biến dị trong một loài đa bội cao hơn nhiều so với suy nghĩ trước đây, có lẽ góp phần vào tiềm năng thích ứng của nó.

Các tế bào thực vật dị đa bội cũng có thể được tạo ra nhân tạo bằng cách hợp nhất các tế bào lưỡng bội từ các loài khác nhau. Đầu tiên, thành tế bào của hai tế bào lưỡng bội được loại bỏ bằng cách xử lý bằng enzyme và màng của hai tế bào hợp nhất. Chất nhân thường liên hợp lại, dẫn đến sự đa bội. Nếu tế bào được nuôi dưỡng với các kích thích tố và chất dinh dưỡng phù hợp, nó sẽ phân chia để trở thành một cây đa bội nhỏ, sau đó có thể được chuyển vào đất.

Các ứng dụng trong nông nghiệp Biến thể về số lượng nhiễm sắc thể đã được khai thác để tạo ra các dòng thực vật mới với các tính trạng mong muốn. Một số ví dụ sau đây.

Thể đơn bội

-        Giúp chọn lọc, loại bỏ hoàn toàn các alen lặn không mong muốn ra khỏi quần thể. Thông thường, các alen tồn tại ở trạng thái lưỡng bội, vì vậy rất khó loại bỏ khỏi quần thể. Thể đơn bội có thể được tạo ra một cách nhân tạo từ các sản phẩm của giảm phân trong bao phấn thực vật. Một tế bào đơn bội được định sẵn để trở thành hạt phấn hoa có thể được tạo ra bằng cách xử lý lạnh (chịu nhiệt độ thấp) để phát triển thành phôi. Phôi được cấy trên môi trường thạch để tạo thành một cây con đơn bội, sau đó có thể được trồng trong đất và cho phép sinh trưởng.

-     Một ứng dụng khác là sử dụng các cây đơn bội để chọn lọc các cây có khả năng kháng thuốc, sâu bệnh… Từ đó, sử dụng colchicine để đa bội hóa cây đã được chọn lọc., thu được cây lưỡng bội có đặc tính kiểu hình mong muốn.

Thể tự tam bội Những quả chuối được bán rộng rãi trên thị trường là thể tam bội của 11 nhiễm sắc thể (3n = 33). Biểu hiện rõ ràng nhất là chuối không có hạt trong quả chúng ta ăn. (Các đốm đen trong chuối không phải là hạt; hạt chuối là các hạt cứng.) Dưa hấu không hạt là một ví dụ khác về khai thác thương mại của thể tam bội.

Thể tự tứ bội Nhiều thực vật tứ bội đã được phát triển như cây trồng thương mại để tận dụng kích thước tăng lên của chúng. Trái cây và hoa lớn được đặc biệt ưa thích.

Thể dị đa bội Rất quan trọng trong sản xuất cây trồng hiện đại. Bông New World là một thực vật dị đa bội phát sinh một cách tự nhiên, như lúa mì. Thể dị đa bội cũng được tổng hợp một cách nhân tạo để kết hợp các tính trạng có ích của các loài bố mẹ. Chỉ có một loại thể lưỡng bội kép được tổng hợp đã từng được sử dụng rộng rãi trên thị trường, một loại cây trồng được gọi là Triticale. Nó là một thể lưỡng bội kép giữa lúa mì (Triticum, 6n = 42) và lúa mạch đen (Secale, 2n = 14). Loài thực vật mới lạ này kết hợp năng suất cao của lúa mì với độ chắc chắn của lúa mạch đen.

Động vật đa bội

Như đã lưu ý trước đó, thể đa bội phổ biến ở thực vật hơn ở động vật, nhưng có những trường hợp động vật đa bội xuất hiện tự nhiên. Các thể đa bội của giun dẹp, đỉa và tôm nước muối sinh sản bằng trinh sinh. Thể tam bội và tứ bội của Drosophila đã được sinh ra bằng thí nghiệm. Động vật lưỡng cư đa bội và bò sát xuất hiện phổ biến đáng ngạc nhiên. Chúng có một số chế độ sinh sản: các loài ếch và cóc đa bội tham gia vào sinh sản hữu tính, trong khi đó, kỳ giông và thằn lằn đa bội là trinh sinh. Salmonidae (họ cá bao gồm cá hồi và cá hồi) cung cấp một ví dụ quen thuộc của nhiều loài động vật dường như có nguồn gốc từ đa bội tổ tiên. Hàu tam bội được ưa chuộng hơn so với họ hàng lưỡng bội của chúng vì chúng có lợi thế thương mại. Các chủng lưỡng bội trải qua một mùa sinh sản, khi chúng không ngon, còn các thể tam bội không sinh sản và quanh năm luôn ngon.